自闭症谱系障碍（ASD）是一种复杂的神经发育障碍，其特征是社交沟通受损，重复性和定型的行为，兴趣或活动。自闭症的患病率在全球范围内呈上升趋势，据自闭症和发育障碍监测网络于2014年估计，其影响约1.6％的美国8岁儿童。

ASD的病因仍然未知，可能涉及影响遗传易感个体的许多生理过程的广泛环境因素。但最近，有证据表明，肠道微生物组可能与许多其他疾病一样对ASD发病机制做出了贡献。

首先，胃肠道合并症在ASD儿童中很常见。

其次，患有ASD的患者大多是挑食者，并且经常缺乏消化酶，这不可避免地改变了居住在肠道中的微生物的营养或培养基，并影响了组成物种的生长，从而导致营养不良。

最后，许多研究发现ASD患者的肠道微生物组存在明显的营养不良，例如长双歧杆菌缺乏和梭状芽胞杆菌过度生长，和白色念珠菌。ASD微生物组的营养不良被认为与肠道上皮的炎症和肠血屏障的通透性增加有关。但是，肠微生物组如何影响ASD发病机理尚未完全了解。

2020年10月21日，北京大学基础医学院王娟、中国科学院北京基因组研究所康禹作为共同通讯作者，在 Science 子刊 Science Advances 杂志发表了题为：A quasi-paired cohort strategy reveals the impaired detoxifying function of microbes in the gut of autistic children 的研究论文。

该研究团队从39名被诊断患有自闭症的儿童以及40名没有患该病的儿童中收集粪便样本。众所周知，即使在健康人群中，微生物组的组成也存在很大差异。此外，微生物成分及其丰度在很大程度上受复杂的代谢相互作用的影响，并受到微生物组中整个代谢网络的严格限制。

研究团队对每个粪便样本进行基于鸟枪法测序的元基因组测序，然后他们发现了患有自闭症的儿童与未患自闭症的儿童相比，其解毒酶的比例有所不同。

于是他们进一步检测了另外65名自闭症儿童，并发现了相同的结果。研究团队认为，由于肠道菌群对肠道排毒过程的影响，儿童可能会患上自闭症。反过来，这又使环境毒素进入血液，从而伤害脑细胞中的线粒体，进而导致与自闭症相关的症状。

该研究发现ASD儿童的解毒酶和途径存在明显缺陷，这与线粒体功能障碍的生物标志物密切相关。基于这些解毒酶的诊断模型可将ASD个体与对照组准确区分开，并且从模型推断出的功能障碍评分会随着ASD的临床评分而增加。

总而言之，该研究结果表明，肠道微生物排毒功能受损在毒素积累和线粒体功能障碍（ASD发病机理的核心组成部分）中具有以前未发现的潜在作用。这些发现为设计未来的训练策略以恢复ASD患者的微生物解毒能力铺平了道路。

近些年来，关于自闭症和肠道菌群之间联系的研究数量激增，这些研究都揭示着异常的肠道菌群与偏离正常的大脑发育之间存在明确的联系。不过还需要做更多的工作来进一步确定这些发现，但这些研究结果表明，可能通过开发有助于排毒过程的疗法，改善肠道菌群的训练甚至可以改善自闭症的症状，这给自闭症儿童的父母带来了希望。